Ja voittaja on…

Marraskuussa 2017 julkistimme genomiikkahaasteen rahoittaa tutkimushanke alipäästösekvensoinnin innovatiivisista käytöistä - Gencoven takana olevasta tekniikasta. Olimme erittäin innoissamme saamastamme ylivoimaisesta vastauksesta ja meille lähetetystä monipuolisesta projektista. Tunnin keskustelun jälkeen sisäinen valiokunta päätti, että päätös oli liian vaikea. Mielenkiintoisia ehdotuksia oli yksinkertaisesti liikaa! Lopulta valitsimme kaksi voittajaa: Gyaneshwer Chaubey Banarasin hindu yliopistosta Intiasta ja Cristian Capelli Oxfordin yliopistosta, Iso-Britannia.

Gyaneshwer Chaubey järjestää yhdessä Gencoven kanssa intialaisten pareiden vähemmistön genomit. Hän epäilee, että 57K Parsi -väestö on hyvin homogeeninen endogaamian tavan takia, mikä viittaa rajoitettuun määrään perustajia. Gyaneshwer ei ole kiinnostunut vain sellaisten erillisten Parsi-perustajien kuvaamisesta (perimähistoria, sekoitusmalli), vaan hän haluaa myös suunnitella geneettisen seulontapaneelin Parsisissa esiintyvistä yleisistä sairauksista. Gencoven useiden satojen yksilöiden alipäästösekvensointi mahdollistaa yleisten geenivarianttien tunnistamisen, jotka voidaan liittää laajaan Parsi-fenotyyppitietokantaan.

Gyaneshwer Chaubey käsittelee DNA-näytteitä

Cristian Capelli haluaa ymmärtää, kuinka ihmisen syljen mikrobiome muuttuu avaruudessa, kulttuurissa ja isännän geneettisessä muodossa. Ruokavalion ja ympäristön roolin tutkimiseksi Cristian sekvensoi DNA yhdessä Gencoven kanssa eteläisen Afrikan väestöön kuuluvien henkilöiden sylkeistä. Heillä kaikilla on yhteinen geneettinen tausta, mutta heillä on erilaiset toimeentulostrategiat (maatalouden edustajat ja laitumet) tai asuvat eri alueilla (Namibia ja Lesotho kahdella eri ekologisella vyöhykkeellä, ylä- ja ala-alueilla). Suolen mikrobiomin on osoitettu eroavan maantieteellisesti läheisissä ryhmissä, jotka etsivät erilaisia ​​ruokavalioita. Cristian testaa, vaikuttavatko syljen mikrobiyhteisöt myös ruokavalion vaihtelusta. Koko genomisekvenssitietojen käyttö tarjoaa mahdollisuuden verrata affiniteetteja ja eroja ryhmien välillä sekä niiden mikrobitaksonomisessa koostumuksessa että metabolisessa profiilissa.

Cristian Capelli ja hänen ryhmänsä keräävät näytteitä Namibiassa

Molemmissa hankkeissa hyödynnetään Gencoven alipäästösekvenssitekniikan ainutlaatuisia piirteitä - kyky löytää uusia variantteja Parsi-populaatiossa ja sekvensoinnin läsnäolo lukee suun mikrobioomista eteläisen Afrikan projektille.

Tarpeen sanoa, että molemmat tutkijat antavat tietonsa tiedeyhteisön saataville.

Meille lähetettiin joitain muita fantastisia projekteja. Monet tutkimukset halusivat käyttää matalapäästöistä sekvensointia sairauden genetiikan tutkimiseen, ja meillä oli useita kommentteja suun mikrobion, mitokondrioiden, genomin ja ympäristön välisen yhteyden tutkimisesta. Siellä oli myös useita hankkeita, jotka keskittyivät alitutkittujen populaatioiden genomiikan tutkimiseen tulevien diagnostisten sovellusten avulla. Yksi ehdotus ehdotti alipäästösekvensoinnin käyttämistä kopiomäärän vaihtelun arvioimiseksi kasvaimissa. Muiden kuin ihmisten kanssa tehtyjen tutkimusten mukaan optimaalisten hiivakantojen tunnistaminen biopolttoaineiden tuottamiseksi oli ehdoton suosikkimme.

Tämän tyyppisen tutkimuksen helpottaminen on juuri miksi aloitimme Gencove!

Kuten kaikissa lahjoissa, oli myös suoraa sci-fi-lähetystä, mutta onnittelemme mielikuvitusta! Kun olet tutkinut joitain yksityiskohtia, jotkut niistä saattavat kelpaa uudelleenlaatimiseen seuraavaan haasteeseen.